HVTC was als gast uitgenodigd om mee te doen aan dit mooie charity toernooi (gespeeld op 27 mei 2013), waarbij geld is ingezameld, waaronder een veiling voor de verdere productontwikkeling van Stichting Energy4All. HVTC heeft geboden op een masterclass van Joost Hage, en gewonnen. Wil je hierbij zijn, laat dit dan weten middels een mail, en lees dit bericht door……
Wat is Enery4All:
Vanuit de farmaceutische industrie is relatief weinig belangstelling voor (financiële) ondersteuning van onderzoek naar energiestofwisselingsziekten. Het wordt dan wel een zeldzame ziekte genoemd, toch worden er per week 1 à 2 kinderen geboren met deze ziekte en dat is best veel. Slechts 50% van deze kinderen haalt de leeftijd van 10 jaar. Als de diagnose wordt gesteld is het verschrikkelijk om te horen dat er nog geen enkel medicijn is tegen deze ziekte, maar het onderzoek naar een medicijn is al vergevorderd.
Hoofddoelstelling van de Stichting Energy4All is:
- Inzamelen van geld om het onderzoek naar een medicijn voor energiestofwisselingsziekten uit te breiden en te versnellen.
Daarnaast hebben wij als doelstellingen:
- Onder de aandacht brengen van energiestofwisselingsziekten in de ruimste zin van het woord.
- Organiseren van activiteiten voor kinderen met een energiestofwisselingsziekte.
Stichting Energy4All zet zich in om ervoor te zorgen dat binnen een paar jaar energiestofwisselingsziekten algemeen bekend zijn in Nederland en dat er een medicijn komt om deze ziekten zo snel mogelijk te kunnen stoppen. Wilt u weten waaraan Stichting Energy4All het afgelopen jaar heeft bijgedragen met betrekking tot het onderzoek? Bekijk bij onderzoeksresultaten de projecten van het afgelopen jaar.
In Nederland worden per week 1 tot 2 kinderen geboren met een energiestofwisselingsziekte ook wel mitochondriële ziekte genoemd. Helaas komt de helft van deze kinderen voor hun tiende te overlijden en haalt 70% de volwassen leeftijd niet.
Heel simpel gezegd hebben ze een defecte batterij: hij laadt heel langzaam op, is maximaal halfvol, snel weer leeg en beschadigt het lichaam met zijn afvalstoffen. Bij de mildste vorm betekent het dat patiënten vaak erg moe zijn en verschillende lichamelijke klachten hebben.
Wat gaat er dan verkeerd?
Alles draait op energie in je lichaam en de mitochondriën zijn als het ware de energiecentrales in ons lichaam. Zij maken van ons eten energie om onze batterij weer goed op te laden en zijn een belangrijk onderdeel van onze stofwisseling. Die energie zorgt dat organen functioneren en laat bijvoorbeeld de spieren goed bewegen. Het aantal mitochondriën per cel staat in relatie tot de energiebehoefte van de cel. In sommige cellen zitten maar een paar mitochondriën, maar in andere cellen kunnen er wel meer dan duizend zitten, bijvoorbeeld die van het hart, de hersenen, de spieren en de ogen. Door een fout in het DNA werken de mitochondriën bij een energiestofwisselingsziekte niet goed. U zult zich kunnen voorstellen dat dergelijke complexe cellulaire systemen kwetsbaar zijn en dit tot meer of minder grote problemen aanleiding kan geven. Omdat mitochondriën in vrijwel alle lichaamscellen aanwezig zijn, zal een falen van de normale energievorming leiden tot een verstoring van alle organen en weefsels.
Klachten en symptomen
Met name die organen die de hoogste energiebehoefte hebben, zoals de hersenen, de hartspier en de skeletspier, zijn vaak het eerst aangetast. Deze problemen kunnen snel na de geboorte aanwezig zijn, maar ook pas op latere leeftijd duidelijk worden. Dat heeft te maken met het verschil in DNA waarop de fout ligt. Fouten van het DNA in de celkern geven vaak al in het eerste levensjaar klachten. Daarnaast kan de fout ook zitten in het stukje DNA dat in de energiecentrales zelf aanwezig is. Hierbij komen de klachten vaak pas op jongvolwassen leeftijd of later. Het merendeel van de patiënten is kind maar met een milde vorm van de ziekte kan je ook volwassen worden.
De belangrijkste klachten die zich bij de patiënten presenteren zijn spierzwakte en inspanningsintolerantie. Deze patiënten zijn na zo’n 100 meter lopen totaal uitgeput, alsof zij een marathon gelopen hebben! Als ook de hersenen en hartspier zijn aangedaan leidt dit onder andere tot een geestelijke handicap, epilepsie, verdikking van de hartspier en hartritmestoornissen.